Анализы

Гомоцистеин

Гомоцистеин (Hcy) представляет собой аминокислоту, содержащую
тиол, и синтезируется в ходе внутриклеточного деметилирования
метионина. Hcy метаболизируется по одному из двух путей:
транссульфирование и реметилирование. Витамины группы В и фолаты
необходимы в качестве субстратов для метаболизма гомоцистеина.
Повышение уровня Hcy в плазме крови называется
гипергомоцистеинемией. Общий гомоцистеин (tHcy) представляет
собой сумму всех форм Hcy, включая окисленный, связанный с
белками, тиолактон и свободные формы. Гипергомоцистеинемию
можно определить в зависимости от уровня tHcy как умеренную,
промежуточную или тяжелую. Повышение уровня Hcy может быть
обусловлено:
1. генетически обусловленной недостаточностью ферментов,
участвующих в метаболизме Hcy, таких как цистатионинбета‑синтаза (CBS), метионин-синтаза и
метилентетрагидрофолатредуктаза;
2. дефицитом витаминов группы В (В6, В12 и фолатов), уровень
которых находится в обратной корреляции с уровнем Hcy;
3. почечной недостаточности из-за нарушения клиренса Hcy в почках;
4. другими причинами, включая дисфункцию щитовидной железы, рак,
псориаз и сахарный диабет, а также различные лекарственные
средства, спиртные напитки, табак, кофе, пожилой возраст и
менопаузу.
Тяжелая гипергомоцистеинемия возникает при гомоцистинурии —
врожденном метаболическом расстройстве, которое характеризуется
дефицитом цистатионин-β‑синтазы (ЦБС), одного из ферментов,
участвующих в метаболизме Hcy в цистеин. Для диагностики дефицита
ЦБС рекомендуется измерять уровень tHcy. Постановка диагноза
такого дефицита вполне вероятна, если повышенный уровень tHcy
сопровождается высокой или погранично высокой концентрацией
метионина в плазме крови, а также если чувствительные методы
показывают низкую концентрацию цистатионина в плазме крови при
повышенном соотношении метионина к цистатионину.
Гипергомоцистеинемия также является отличительной чертой
наследственных нарушений реметилирования. Уровень tHcy в плазме
крови рекомендуется использовать в качестве первого биохимического
показателя при подозрении на нарушение реметилирования. Как
правило, лица с нарушениями реметилирования имеют повышенную
концентрацию tHcy, но, в отличие от лиц с дефицитом ЦБС, уровень
метионина у них, как правило, находится в норме или снижен.
Измерение tHcy также рекомендуется выполнять для исключения
дефицита CBS при дифференциальной диагностике наследственных
нарушений метилирования, таких как дефицит метионинаденозилтрансферазы I/III и дефицит глицин-N‑метилтрансферазы. В
этом случае низкий или незначительно повышенный уровень tHcy
может помочь исключить дефицит ЦБС. Установлено, что повышенный
уровень tHcy сопровождает многочисленные патологические
состояния, включая сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ), инсульт,
болезнь Альцгеймера, болезни глаз, хронические заболевания почек,
нарушения костной ткани, желудочно-кишечные расстройства, рак,
врожденные пороки и осложнения
беременности