Комплексные программы для сдачи анализов

В процессе созревание Т- и В-лимфоцитов в тимусе и костном мозге происходит формирование клеточных рецепторов посредством перестройки генов в цепи ДНК, с целью создания уникального участка, распознающего чужеродный агент. Во время каждой такой рекомбинации из цепи вырезается небольшой фрагмент, образующий эксцизионное кольцо. Эти кольца получили названия TREC (T-cell Receptor Excision Circle) и KREC (Kappa-deleting Recombination Excision Circle). TREC сопровождают созревание практически всех T-лимфоцитов, а KREC – всех В-лимфоцитов и, таким образом, служат маркерами их количества. Снижение количества TREC и/или KREC в крови свидетельствует о наличии иммунодефицитных состояний.

Уровни TREC и KREC могут быть оценены с помощью набора реагентов «БиТ-тест» для количественного определения ДНК TREC и KREC методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (ПЦР-РВ). Анализ может быть проведен как с использованием цельной крови, так и сухих пятен крови, в том числе собираемых в ходе национальной программы скрининга новорожденных.

Данная методика применяется в педиатрической практике для ранней диагностики первичных иммунодефицитных состояний (ПИДС).

ПИДС представляют собой группу тяжелых генетически детерминированных заболеваний, вызванных необратимым нарушением того или иного звена иммунитета. Тяжелые формы первичных иммунодефицитов приводят к летальным исходам в первые два года жизни. Менее тяжелые формы вызывают необратимые изменения в организме, которые значительно снижают качество жизни человека. В связи с этим, ранняя диагностика ПИДС улучшает исход.

Показания к назначению

• неонатальный скрининг новорожденных на тяжелую комбинированную иммунологическую недостаточность;
• при случаях первичных иммунодефицитах или ранних смертей от инфекций в семье (анамнез);
• обследование «часто длительно болеющих детей»;
• дети, родившееся с экстремально низкой массой тела, недоношенные;
• пациенты с повышенной восприимчивостью к инфекционным заболеваниям (восемь и более гнойных отитов в течение года, два или более тяжелых синусита в течение года, две или более пневмонии в течение года, антибактериальная терапия, проводимая более 2 месяцев, без эффекта, рецидивирующие глубокие абсцессы кожи и мягких тканей, две или более генерализованные инфекции (менингит, сепсис и др.), персистирующий кандидоз кожи и слизистых у ребенка в течение 1 года, нарушение пищеварения в раннем детском возрасте (на грудном вскармливании), тяжелые инфекции, вызванные атипичными микроорганизмами (пневмоцисты, плесневые грибки и др.).