Комплексные программы для сдачи анализов

Научная обоснованность целевого аналита заключается в его специфичности в отношении мутаций, локализованных в генах HRR - BRCA1,2, CHEK и PALB2 человека. Гены HRR – это группа генов, продукты которых участвуют в процессе репарации ДНК путем гомологичной рекомбинации (homologous recombination repair). Гены BRCA1,2 относятся к группе генов-супрессоров, которые кодируют белки, вовлеченные в процесс репарации двунитевых разрывов ДНК.

Известно, что 5–10% случаев рака молочной железы и 10–17% рака яичников (РЯ) являются наследственными и их развитие может быть связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. По данным многочисленных исследований, ими обусловлены 20–50% наследственных форм РМЖ, 90–95% случаев наследственного РЯ у женщин, а также до 40% случаев рака грудных желез у мужчин. В интактном состоянии оба гена являются классическими опухолевыми супрессорами, кодируемые ими белки играют основную роль в репарации двухцепочечных разрывов ДНК путем гомологичной рекомбинации.