Комплексные программы для сдачи анализов

Сроки исполнения

Витамин B12, также известный как кобаламин, является сложным металл-органическим соединением, в котором атом кобальта находится в пределах корринового кольца. Это водорастворимый витамин, который синтезируется микроорганизмами. Он не может синтезироваться в организме человека, и редко встречается в продуктах растительного происхождения. Основными источниками витамина В12 являются мясо, рыба, яйца и молочные продукты.1 Поглощение в желудочно-кишечном тракте зависит от внутреннего фактора, который синтезируется париетальными клетками желудка и на рецепторах "cubam" в дистальном отделе подвздошной кишки. Наиболее частой причиной острого дефицита витамина В12 является отсутствие внутреннего фактора, вызванное аутоиммунным атрофическим гастритом. Болезнь исторически называется "злокачественная анемия", даже если у многих пациентов заболевание присутствует в виде основных неврологических проявлений. Примерами других причин дефицита витамина В12 являются мальабсорбция вследствие резекции желудка, воспалительное заболевание кишечника или пищевая недостаточность, например у строгих вегетарианцев (веганов).2  Дефицит витамина B12 часто встречается в более богатых странах, главным образом среди пожилых людей, и является наиболее распространенным среди бедных групп населения. В общем распространенность дефицита увеличивается с возрастом.4,5 Дефицит витамина B12 негативно влияет на синтез эритроцитов, что приводит к развитию мегалобластной анемии из-за неправильного синтеза ДНК.3 Кроме того, дефицит B12 ухудшает неврологические функции, в частности, демиелинизацию нервов, частично из-за аномального метилирования, что приводит к периферической невропатии, слабоумию, недостаточности когнитивных функций и депрессии.3 Другие эффекты дефицита или истощения запасов витамина В12 выражаются в увеличении риска развития дефектов нервной трубки, остеопороза, цереброваскулярных и сердечнососудистых заболеваний.3 Ранняя диагностика имеет важное значение из-за скрытой природы этого заболевания и риска развития неврологических повреждений. Как правило, основным тестом для подтверждения диагноза дефицита витамина В12 является измерение уровня сывороточного витамина В12.2 Последние публикации показывают, что для повышения специфичности диагностики дополнительно следует измерять следующие биомаркеры: фолиевую кислоту, метилмалоновую кислоту (ММК), гомоцистеин.

Референсные значения для взрослых:

145-569 пмоль/л

Дети:

Мальчики:
- <1 г: 216-891
- 2-3 г: 195-897
- 4-6 л: 181-795
- 7-9 л: 200-863
- 10-12 л: 135-803
- 13-18 л: 158-638

Девочки:
- <1 г: 168-1115
- 2-3 г: 307-892
- 4-6 л: 231-1040
- 7-9 л: 182-866
- 10-12 л: 145-752
- 13-18 л: 134-605

Сроки исполнения

Фолат относится к витаминам группы В и состоит из ароматического птеридинового кольца, связанного посредством метиленовой группы с p‑аминобензойной кислотой и глутаматным остатком. Фолат (фолиевая кислота) жизненно важен для нормального функционирования клеток и играет существенную роль в синтезе нуклеиновых кислот, регенерации метионина, переносе и реакциях окисления‑восстановления одноуглеродных групп, что необходимо для нормального обмена веществ и регуляции.1,2 В качестве примера метаболизма фолата может служить цикл, в котором фолат облегчает перенос одноуглеродной группы от одной молекулы к другой в различных биохимических реакциях: например, тетрагидрофолат (ТГФ) принимает одну одноуглеродную группу от серина, который в несколько этапов восстанавливается до 5‑метилтетрагидрофолата (5‑МТГФ). 5‑МТГФ отдает свою метильную группу гомоцистеину, который превращается в метионин под воздействием фермента метионинсинтетазы и витамина B12. Образовавшийся ТГФ снова вступает в цикл синтеза метильной группы. Из метионина метильные группы переносятся в S‑аденозилметионин (SAM).3 SAM служит донором метильных групп в нескольких реакциях метилирования, таких как метилирование ДНК, РНК и белка.1 Метиониновый цикл очень чувствителен к дефициту фолата: при низком содержании фолата способность клетки реметилировать гомоцистеин ухудшается, что приводит к повышению концентрации гомоцистеина в плазме.2 Фолат также играет существенную роль в синтезе пуриновых и пиримидиновых предшественников нуклеиновых кислот. Изменение распределения метильных групп и нарушение синтеза ДНК играют важную роль в развитии опухолевых заболеваний. Отклонение содержания фолата от нормы также связывают с развитием сердечнососудистых заболеваний, дефектов нервной трубки, расщелины губы и неба, осложнений беременности на поздних сроках, нейродегенеративных и психических заболеваний.1,2 Фолат относится к группе эссенциальных витаминов, то есть он не синтезируется в организме человека и поэтому должен поступать с пищей. Основными источниками фолатов являются зеленые и листовые овощи, проростки, фрукты, пивные дрожжи и печень.1,2 Дефицит фолата может быть вызван недостаточным поступлением фолата с пищей, нарушением всасывания фолата в кишечнике или повышенной потребностью в фолате, например во время физической активности или беременности. Дефицит фолата также может быть обусловлен заболеванием печени или нарушением метаболизма фолата вследствие генетических дефектов или лекарственного взаимодействия.2 Клиническим проявлением дефицита как фолата, так и витамина B12 является так называемая мегалобластная (макроцитарная) анемия: изза нарушения синтеза ДНК и созревания клеток, особенно эритропоэтических, общее количество эритроцитов значительно снижается. Синтез гемоглобина при этом не нарушается, что приводит к появлению аномально больших предшественников эритроцитов (макроцитов или мегалобластов) с повышенным содержанием гемоглобина (гиперхромная анемия).3,4 Поскольку витамин B12 и фолат тесно связаны в клеточном метаболизме одноуглеродных групп, а также по причине того, что гематологические и клинические последствия дефицита этих двух витаминов могут быть схожими, у пациентов с соответствующими симптомами дефицита этих витаминов рекомендуется определять оба параметра одновременно.

Референсные значения:

взрослые : 4.6-34.8 нг/мл

дети:

 Мальчики:
- ≤1 г: 7.1-23
- 2-3 г: 2.5-15
- 4-6 л: 0.5-13
- 7-9 л: 2.3-12
- 10-12 л: 1.5-11
- 13-18 л: 1.2-8.8
Девочки:
- ≤1 г: 6.2-23
- 2-3 г: 1.7-16
- 4-6 л: 2.7-14
- 7-9 л: 2.4-13
- 10-12 л: 1.0-10
- 13-18 л: 1.2-7.1

Сроки исполнения

Витамин D является жирорастворимым предшественником стероидного гормона, который образуется главным образом в коже под действием солнечного света. Витамин D биологически инертен и должен подвергнуться двум последовательным реакциям гидроксилирования в печени и почках, чтобы перейти в биологически активную форму 1,25‑дигидроксивитамином D.1 Две наиболее важные формы витамина D — это витамин D3 (холекальциферол) и витамин D2 (эргокальциферол). В отличие от витамина D3, организм человека не может производить витамин D2, который он получает из витаминизированных продуктов питания или с помощью различных добавок. В крови витамины D3 и D2 связаны с витамин D-связывающим белком (VDBP) и транспортируются в печень, где они оба гидроксилируются с образованием 25‑гидроксивитамина D. Общепризнано, что 25‑гидроксивитамин D является метаболитом, определяющим общий уровень насыщенности витамином D, так как он в наибольшей степени отражает запасы витамина D в организме человека. Эта первичная циркулирующая форма витамина D биологически неактивна, а ее уровень приблизительно в 1000 раз выше, чем у циркулирующего 1,25‑дигидроксивитамина D. Период полувыведения циркулирующего 25‑гидроксивитамина D составляет 2‑3 недели. Большая часть 25‑гидроксивитамина D, измеряемого в кровотоке, является 25‑гидроксивитамином D3, тогда как содержание 25‑гидроксивитамин D2 достигает доступных количественному определению уровней только у пациентов, принимающих витамин D2 в виде витаминной добавки.2,3,4 Витамин D2 считается менее эффективным.5 Самым широко распространенным продуктом катаболизма 25‑гидроксивитамина D и 24‑гидроксилазы (CYP24A1) является 24,25‑дигидроксивитамин D.6 Он составляет 2‑20 % от общего объема циркулирующего 25‑гидроксивитамина D, имеет период полувыведения около 7 дней и присутствует в крови в концентрациях до, приблизительно, 10 нмоль/л.6,7,8 Витамин D играет важную роль для здоровья костной ткани. Дефицит витамина D у детей приводит к нарушению формирования костей, известному как рахит. Умеренная недостаточность витамина D считается причиной снижения эффективности усвоения поступающего с пищей кальция.9 Дефицит витамина D вызывает мышечную слабость; у пожилых людей риск падения может быть связан с воздействием витамина D на мышечную функцию.10 Дефицит витамина D является распространенной причиной вторичного гиперпаратиреоза.11,12 Повышенные уровни паратиреоидного гормона, в особенности у пожилых людей с дефицитом витамина D, могут приводить к остеомаляции, усилению ремоделирования костной ткани, снижению костной массы и к повышенному риску переломов.13 Низкие концентрации 25‑гидроксивитамина D также связаны со снижением минеральной плотности костной ткани.14 В сочетании с другими клиническими данными эти результаты могут использоваться в качестве вспомогательного средства при оценке костного метаболизма. Уже доказано влияние витамина D на экспрессию более чем 200 различных генов. Недостаточность связывают с сахарным диабетом, различными онкологическими заболеваниями, сердечно-сосудистыми заболеваниями, аутоиммунными заболеваниями, респираторными заболеваниями и нарушениями врожденного иммунитета.

Уровни <12.5 нг/мл определяются как дефицит витамина D

Сроки исполнения