Анализы

СКВ - это хроническое системное аутоиммунное заболевание неизвестной этиологии, характеризующееся
иммунологическими нарушениями, разнообразными клиническими проявлениями и поражением многих
органов. Проявления СКВ весьма разнообразны и включают почечную недостаточность, гемолитическую
анемию, артериальные и венозные тромбы и обезображивающую кожную сыпь6
. Поражение почек, называемое
волчаночным нефритом (LN), является основной причиной заболеваемости и смертности, которая поражает
более половины популяции с СКВ в течение заболевания
. СКВ встречается во всем мире; распространенность, о
которой сообщается, колеблется от 12 до 50 на 100000 популяции, заболеваемость колеблется от 1,8 до 7,6 на
100000 популяции в год, а среди женщин наблюдается превышение в шесть-десять раз8
. Хотя
распространенность СКВ относительно невелика, она создает огромные затраты на здравоохранение и общество,
поскольку пострадавшие люди, как правило, молоды и могут страдать от значительной заболеваемости и ранней
смертности6
.
Наличие антител к анти-дсДНК способствует постановке диагноза СКВ и мониторингу прогрессирования
заболевания, а повышение уровня анти-дсДНК в сыворотке крови может предшествовать рецидиву активности
заболевания9
. Антитела к анти-дсДНК высокоспецифичны для СКВ и обнаруживаются примерно у 60-80%
пациентов с СКВ в какой-то момент их болезни10. Аутоантитела к анти-дсДНК могут присутствовать до
появления клинических симптомов СКВ и участвовать в патогенезе LN.11-13. Хотя эти антитела редко
встречаются при других аутоиммунных заболеваниях, низкие уровни антител к дсДНК могут быть обнаружены
при других ревматических заболеваниях. Наличие антител к дсДНК убедительно указывает на СКВ, но их
отсутствие не исключает СКВ во всех случаях.

Ожидаемые значения:

 Образцы с концентрацией IgG-антител к дсДНК <30,0 МЕ/мл следует считать отрицательными.
 Образцы с концентрацией IgG-антител к дсДНК ≥30,0 МЕ/мл следует считать положительными

Антинуклеарные антитела (АNА) представляют собой разнообразную группу аутоантител, которые распознают
множественные внутриклеточные антигены, классически состоящие из ядерных специфичностей, таких как
дезоксирибонуклеиновая кислота или малые ядерные рибонуклеопротеины 1, 2. В настоящее время принято
считать, что ANA содержат два основных типа антител, первая группа включает антитела против ДНК и
гистонов, а вторая группа включает аутоантитела к экстрагируемым ядерным антигенам (ENA)3
. Среди наиболее
важных ядерных антигенов - дсДНК, гистоны, Rib-P, Sm/RNP, Sm, SS-A/Ro, SS-B, Scl-70, Jo-1, центромеры и
митохондриальные М2-антигены 2, 4. Эти ядерные частицы, распознанные ANA, обладают важными
внутриклеточными функциями, такими как репликация и транскрипция, и, таким образом, структурно
консервативны среди видов 5
.
ANA являются ключевыми биомаркерами при оценке ревматических заболеваний, таких как Системная красная
волчанка (SLE), синдром Шегрена (SS), Системный склероз (SSc), Смешанное заболевание соединительной
ткани (MCTD), полимиозит/дерматомиозит (PM/DM) и первичный билиарный цирроз (PBC)1, 6. АNА может быть
обнаружена у 90-95% пациентов с SLE, 50-60% пациентов с SS, 85-95% пациентов с SSc, 90-100% пациентов с
MCTD, 50-60% пациентов с PM/DM и 50-80% пациентов с PBC 2
. Число различных специфических антител к
АNА велико, и, в то время как некоторые антитела сильно ассоциированы с определенными заболеваниями,
другие выражаются более широко среди пациентов. Связь между АNА и определенными заболеваниями
предполагает, что эти антитела могут быть полезными биомаркерами для скрининга и диагностики и могут дать
представление о механизмах заболевания.

Ожидаемые значения:

 Образцы с концентрацией антинуклеарных антител <40,0 УЕ/мл следует считать отрицательными.
 Образцы с концентрацией антинуклеарных антител ≥40,0 УЕ/мл следует считать положительными

PBC (первичный билиарный цирроз)- это аутоиммунное заболевание печени, характеризующееся наличием в сыворотке крови
высокоспецифичных антимитохондриальных антител (АМА) и прогрессирующим разрушением
внутрипеченочных желчных протоков, что приводит к хроническому холестазу, портальному воспалению и
фиброзу, которые могут привести к циррозу и, в конечном счете, печеночной недостаточности 
. Клинические
особенности и естественный анамнез PBC сильно различаются у разных людей, начиная от бессимптомного и
стабильного или только медленно прогрессирующего до симптоматического и быстро прогрессирующего 
. Даже
пациенты с полностью развившимся циррозом печени могут быть свободны от симптомов 
. В крупных сериях
случаев сообщалось о показателях распространенности PBC в диапазоне от 19 до 402 случаев на миллион 
.
Заболевание преимущественно поражает женщин, у которых диагноз обычно ставится на пятом и шестом десятке
лет, хотя были описаны пациенты более молодого возраста, включая детей, хотя и редко 
.
Характерным серологическим признаком PBC является АМА, высокоспецифичное к заболеванию аутоантитело,
обнаруживаемое у 95% пациентов с PBC; специфичность АМА при PBC превышает 95%7,8. Антигенная мишень
AMA первоначально была идентифицирована как неорганоспецифичный АТФаза-ассоциированный антиген,
присутствующий во внутренней митохондриальной мембране, состоящий из нескольких митохондриальных
полипептидов 
. Реактивность AMA предварительно была классифицирована на девять митохондриальных систем
антиген/ антитело (от M1 до M9), из которых только M2, M4, M8 и M9 считаются специфичными для PBC 
.
Обнаружение AMA фактически является диагностикой PBC, даже при отсутствии симптомов и при нормальной
щелочной фосфатазе 
. Однако тип и сила реактивности АМА не имеют прогностического значения.

Ожидаемые значения:

 Образцы с концентрацией AMA-M2 IgG <20,0 УЕ/мл следует считать отрицательными.
 Образцы с концентрацией AMA-M2 IgG ≥20,0 УЕ/мл следует считать положительными